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DNAサイエンスのNIPT検査の内容と料金

DNAサイエンスのNIPT検査は、全ゲノム塩基配列(WGS)を用いて無細胞DNA(cfDNA)を迅速に解析し、単胎妊娠や双胎妊娠が21、18、13番染色体の3つの最も一般的な染色体異常のリスクが高いかどうかを評価します。

また、オプション検査(無料)で微小欠失や性染色体の分析を追加することも可能です。

DNAサイエンスのNIPT検査では、オプション検査が追加料金なしでご利用いただけます。

単胎妊娠:148,500円(税込み)

双胎妊娠:148,500円(税込み)

新型出生前診断(NIPT)基本検査

DNAサイエンスでは、米国INVITAE(インビテ)社のNIPS(Non-invasive Prenatal Screening)を使用し、NIPT検査を実施しております。

トリソミー感度特異度
21トリソミー(ダウン症)99%99%
18トリソミー(エドワーズ症候群)99%99%
13トリソミー(パトー症候群)99%99%

※ … 感度と特異度はインビテ社内のバリデーションデータを用いて算出しています。

オプションNIPT検査

DNAサイエンスのNIPT検査では、オプション検査が追加料金なしでご利用いただけます。 ※1

双子妊娠の場合、性染色体異数性と微小欠失症検査は利用できません。

単胎妊娠のみ

微小欠失症検査

1p36欠失症候

DiGeorge症候群
(22q11.2欠失症候群)

アンジェルマン /
プラダーウィリー症候群
(15q11.2欠失症候群)

Cri du Chat症候群
(5p15.2欠失症候群)

Wolf-Hirschhorn症候群
(4p16.3欠失症候群)

胎児の性別判定

双子妊娠の場合、Y染色体の有無を判定

新型出生前診断(NIPT)検査の流れ

必要事項を記入しオンラインで申込み完了!所要時間約5分
支払いは採血日当日まででOK
連絡すれば直前でもキャンセル無料

  1. 検査コースの選択します

    ご希望の新型出生前診断(NIPT)検査コース(単胎・双胎)とオプション検査(無料)を選択します。
    検査コースはこちら

  2. 採血するクリニックの選択します

    提携クリニックから、採血するクリニックを選択します。
    提携クリニックはこちら

  3. 採血の日時を決めます

    最短当日の検査をご希望の方は、お電話にてお問い合わせください。

  4. 名前や住所など必要事項を入力して予約申請完了です

    自動返信メールの後に、当社から検査医療機関(クリニック)の予約状況・血液輸送の手配を確認して、ご希望通りの予約がとれるか否かをご連絡いたしますので少しお待ちください。
    ※ 当社から予約完了メールが届くまでは確定ではございませんのでご注意ください。
    当社の営業日であっても、ご希望のクリニックが定休日の場合は確定までに少しお時間をいただく場合がございます。

  5. お支払い

    お支払いはクレジットカード、銀行振込が選べます。
    お申し込み時にお支払いいただく必要はございません。
    採血後~採血完了の翌日23時59分までの間にお支払いください。

  6. オンラインでの遺伝カウンセリング

    ご希望の方にはオンラインでの専門医による遺伝カウンセリングを実施しています。
    有料:30分 8800円(税込み)
    (予約時に希望の有無をチェックする項目があります)
    ※ 検査当日は採血のみです。
    少しでも不安に思うこと、疑問に思うことがある場合は臨床遺伝学の専門家であるカウンセラーにご相談ください。

  7. 予約したクリニックで採血をします

    ※ 採血当日は母子手帳をご持参ください。
    ※ 夫婦同伴も可能ですが、当日は採血のみです。

  8. 検査結果のお受け取り

    検査結果は、メールでお送りします。
    採血後10日程度で検査結果がでます。
    ※ 検査結果の見方はこちらをご参考にしてください。

  9. 検査結果が陽性だった場合

    専門医による遺伝カウンセリング(無料)を実施しております。
    遺伝カウンセリングは、遺伝子や遺伝のメカニズムに関与する疾患や体質などの最新の遺伝学的情報はもちろん、今後どういう選択肢や社会的サポートがあるのか、あなたが正しい情報の元納得のいく決断ができるようサポートをすることが目的です。
    大切なことは科学的根拠に基づく正しい情報と、あなた自身が決断するということです。

予約完了後に日時を変更したい、キャンセルをしたいなどの場合は、クリニックではなく予約完了メールの本文を消さずに直接ご返信いただくか、こちらまでお電話ください。(0120-925-171)
無断キャンセルの場合は費用が発生してしまいますので、必ずご連絡をいただきますようお願い申し上げます。

NIPT検査のお支払い方法

NIPT検査の代金は採血後~採血完了の翌日23時59分までの間にお支払いください。
下記のお支払い方法がご利用いただけます。

クレジットカード・ デビットカード
(PayPal)

銀行振込

他のNIPT検査施設との比較

DNAサイエンス都内無認可施設A都内認可施設B


予約から検査まで
の日数

最短当日可能

カウンセリング前に受診 / 事前に2回のカウンセリングを受ける必要あり

直前は予約が取りづらいことも


検査可能日

毎日(土日祝日も可)
※ご希望のクリニックの営業日に準じる

平日のみ / 同医療機関で分娩予定の方優先

日曜日のみ


来院回数

1回のみ
※その他のやりとりはオンライン

3~4回

1回
(遺伝カウンセリングと採血同日)

基本検査費用

148,500円

21万円程度

22万円程度


病院からの紹介状

不要

同医療機関で分娩予定でなければ必要

不要


NIPT検査を
受けられる条件

なし

いずれかの条件を満たす必要あり
(1) 分娩予定日に35歳以上である
(2) 胎児が、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている方
(3) 過去に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの胎児を妊娠あるいは分娩したことのある方

なし

年齢制限

なし

あり(35歳以上)

なし

性別判定

あり(無料)

なし

あり(無料)


検査結果の
受け取り方法

メールでの受け取り

来院
※パートナー同伴で遺伝カウンセリングにて説明を受ける

郵送または来院

結果通知まで
の日数

10日程度

採血から2~3週間後

10日~14日程度

陽性時の羊水検査
費用補助

あり(上限15万円)

不明

無料(含まれている)


遺伝カウンセリング

ご希望の方にオンラインで実施(有料)

検査前に2回、検査後に1回パートナー同伴で実施(有料)

あり(無料)

パートナー同伴
カウンセリング

可能
(必須ではない)

原則必須

可能
(必須ではない)

NIPT検査会社のインビテ

DNAサイエンスは、米国に本社を置くCAPおよびCLIA認定の遺伝子検査会社のInvitae(インビテ)社にNIPT検査を委託しています。

インビテは、世界的に遺伝子検査を提供している医療における遺伝学的検査のリーディングカンパニーであり、200万人以上の患者にサービスを提供し、世界中の60,000人の臨床医から信頼されています。

保因者検査、早期妊娠スクリーニング、出生前診断、新型出生前診断、流産分析など、妊娠のすべての段階の検査を手がけており、さらに心臓病やがん、パーキンソン病などの運動障害や自己免疫疾患など、さまざまな健康問題の検査を提供しています。

疾病の早期発見や予防医療により健康を向上させることを目的としており、遺伝情報に基づく治療を提供できる環境作りを行なっています。

また、遺伝子情報は、恩恵を受けることができるすべての人にとって手軽な価格でなければならないと考えているため、より高品質で低価格なサービスを目指しています。

インビテ 非侵襲的出生前診断 (NIPT)

インビテの高品質で低価格のNIPT検査は、すべての妊娠中のお客様を対象に、10週目という早い段階で胎児の染色体異常を検出することができます。

インビテは、全ゲノムシーケンス(WGS)を用いて無細胞DNA(cfDNA)を迅速に解析し、単胎妊娠または双胎妊娠が21、18、13番染色体の3つの最も一般的な染色体異常のリスクが高いかどうかを評価します。

また、オプションで微小欠失や性染色体の分析を追加することもできます(追加料金なし)。

米国産科婦人科学会(American College of Obstetricians and Gynecologists)および母体胎児医学会(Society for Maternal Fetal Medicine)は、年齢やリスクにかかわらず、すべての妊娠中の妊婦さんを対象とした染色体異常の無細胞DNAスクリーニング(NIPT)を支持しています。1

包括的なNIPT検査メニュー

インビテのNIPT検査は以下を検出します。

トリソミー感度特異度
21トリソミー(ダウン症)99%99%
18トリソミー(エドワーズ症候群)99%99%
13トリソミー(パトー症候群)99%99%

臨床的に重要な微小欠失を評価し、性染色体異常のリスクを判定し、胎児の性別を予測する-これらすべての検査を1回の検査で、お求めやすい価格で提供します。

微細欠失の追加※※

臨床的に重要な5つの微小欠失領域を検出し、超音波検査やその他の早期スクリーニング技術では検出できない可能性のある症候群をスクリーニングします。

検出可能な微小欠失:

  • 1p36欠失症候群
  • DiGeorge症候群(22q11.2欠失症候群)
  • アンジェルマン/プラダーウィリー症候群(15q11.2欠失症候群)
  • Cri du Chat症候群(5p15.2欠失症候群)
  • Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失症候群)

性染色体検査の追加※※

胎児の性別を99%以上の精度で予測し、同時に異数体を検出することで、性染色体異常のリスクを判定します。

検出可能な異数体:

  • ターナー症候群(モノソミーX)
  • トリプルX症候群(47,XXX)
  • クラインフェルター症候群(47,XXY)
  • ヤコブ症候群(47,XYY)

※ … 感度と特異度はインビテ社内のバリデーションデータを用いて算出しています。
※※ … 双子妊娠の場合は検査ができません。

双胎妊娠のNIPT検査

  • 双子妊娠の場合、21番、18番、13番染色体の3つの代表的な染色体異常のリスクが高まるかどうかを評価します。
  • インビテのオプションである双子用性染色体追加オプションでは、追加料金なしでY染色体の有無を判定することができます。
  • 双子妊娠の場合、性染色体異数性と微小欠失は利用できません。

明確で信頼性の高い結果

確立された技術

  • インビテのNIPTではWGSを使用しており、胎児の割合が低い場合でも実績があります。2-6

予測値

  • 陽性予測値(PPV)と陰性予測値(NPV)は、個々の母体年齢と妊娠期間を用いて受検者ごとに計算される。
  • 各レポートには、21、18、13番染色体のPPVまたはNPVが含まれています。

胎児DNAの割合

  • 検体に含まれる胎児DNA(胎盤無細胞DNA)の割合(fetal fraction)を表示します。
    インビテの技術は、より正確な結果を得るために、胎児率が1%以上のサンプルを扱うように最適化されています。

参考文献:

  1. ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e1-e22.
  2. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases. Prenat Diagn. 2016;36(3):237-243.
  3. McCullough RM, Almasri EA, Guan X et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing–clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One. 2014;9(10):e109173.
  4. Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection of fetal aneuploidies. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-23.
  5. Yaron Y. The implications of non-invasive prenatal testing failures: a review of an under-discussed phenomenon. Prenat Diagn. 2016;36(5):391-6.
  6. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589-97.
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