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よくある質問

お客さまからいただくよくあるご質問をQ&A形式でまとめました。
ご不明な点がございましたらお気軽にお問い合わせください。

新型出生前診断(NIPT)について

新型出生前診断(NIPT)とはなんですか?

新型出生前診断(NIPT)とは、妊婦さんの血液を分析することで、おなかの赤ちゃんの染色体異常について調べる検査のことです。

NIPTではなにが分かりますか?

NIPTでは、胎児の先天性の病気のうち、特定の「染色体異常」があるかどうかの可能性が分かります。

NIPTは誰でも受けられますか?

NIPTを受ける検査施設によりますが、DNAサイエンスではNIPTを希望する妊婦さますべての方に検査を実施しています。

NIPTを受けるのには年齢制限がありますか?

NIPTを受ける検査施設によりますが、DNAサイエンスでは妊婦さんのご年齢に関係なく検査を受けていただけます。

NIPTは何歳以上なら受けたほうがよいのでしょうか?

高齢出産(35歳以上)だと、胎児に染色体異常がおこる確率が高くなりますが、その確率をどのようにとらえるかは人それぞれです。
何歳だから受けたほうがよい、何歳だから必要ないという明確な答えはなく、ご自身の置かれている状況や環境、価値観などと照らし合わせながら最終的にはご自身で決断する必要があります。

NIPTを実施している多くの医療機関は35歳以上でないと検査ができないのはなぜですか?

日本産科婦人科学会の指針により、NIPT対象者の条件の一つに「高齢出産(35歳以上)である」ということが掲げられています。
そのため、日本産科婦人科学会に所属の医療機関では、NIPT受検の条件として35歳以上としています。

NIPTは妊娠何週目から検査できますか?

DNAサイエンスのNIPTは、妊娠初期である妊娠10週0日から検査できます。
ご予約は妊娠10週未満からも承っております。

NIPTは妊娠何週目まで検査できますか?

妊娠何週目までという制限はございません。
ただ、もし陽性で羊水検査を受ける場合、その結果が出るまでの期間も考慮して妊娠16週目頃までにNIPTを受けていただくことを推奨しております。

NIPTは妊娠週数の短いできるだけ早い時期に受けたほうがよいのでしょうか?

妊娠10週0日から検査は可能です。
まれに「判定保留」や災害による輸送遅延などにより再検査になることがあります。
もしNIPT受検を決めているのであれば、早めの受検をおすすめしております。

NIPTは確定検査ではないのですか?

はい、NIPTは胎児に特定の染色体異常があるか可能性のみがわかる「非確定検査」です。
検査精度が高いのが特徴ですが、あくまで可能性ですので、「陽性の判定だったのに実際は陰性だった」ということもございます。
本当に陽性か調べるためには羊水検査などの確定診断を受ける必要があります。

NIPTの認可施設と無認可施設ってなんですか?

日本産科婦人科学会の指針では、基本的には35歳以上の妊婦がNIPTを受けることができるとしています。
その他さまざまな条件があり、すべてを満たし日本産科婦人科学会から認定を受けた同学会所属の医療機関を「認可施設」その他をいわゆる「無認可施設」とよんでいます。

日本産科婦人科学会の指針ではNIPT検査ができるのは認定(認可)医療機関のみとなっていますが、NIPT検査を(御社)で受けて大丈夫ですか?

法的にも問題ございません。DNAサイエンスでは、検査は世界的に遺伝子検査を提供している、米国に本社を置くInvitae社に委託しております。なお、認可施設と無認可施設の違いは上記質問をご参考にしてください。

NIPTの検査を受けることは違法ではありませんか?

日本では出生前診断についての法的規制はなく、国による制度もありませんので、NIPTの検査を受けることに何の違法性もありません。

NIPTが命の選別と言われるのはなぜですか?

NIPTを含む出生前診断は本来、生まれる前に病気や障がいを発見し安全に出産できる環境を整え、生まれてからの治療や環境づくりにつなげるためのものです。
しかし、特に人工妊娠中絶が可能な妊娠の早い時期に実施をすることから、命の選別につながる恐れがある、障がいのある者の排除につながる恐れがあるとして、倫理的な問題と社会的な課題を含んでいます。
大切なことは、出生前診断を受けようとするカップルがさまざまな情報を正しく理解し、生活環境や置かれている社会的状況、人生観や価値観のもとで判断して自分たちの意思で決断をするということではないでしょうか。

NIPTを受けることにはどのような問題がありますか?

法律や国による規制という意味では何も問題ありません。
倫理的な点でいえば、安易な人工妊娠中絶や、障がいのある方の排除につながる恐れなどがあり、一人ひとりがそれらの問題に自分の立場からしっかりと向き合う必要があります。

NIPTと羊水検査の違いはなんですか?

NIPTと羊水検査で大きく違う点は、NIPTは胎児の染色体異常の可能性を調べる「非確定検査」ですが、羊水検査は確実にそうだと診断ができる「確定検査」だというところです。

NIPTと母体血清マーカー検査との違いはなんですか?

NIPTも母体血清マーカー検査も、どちらも母体からの採血で検査を行うこと、非確定検査であるということは共通しています。
NIPTは非確定検査ながら検査精度が高いのが特徴で、羊水検査を受けるか迷っている方がスクリーニング検査として受けることもあります。
母体血清マーカー検査は結果が「295分の1」などの確率で出ます。
ダウン症や18トリソミーに加えて、胎児の開放性神経管奇形がある可能性の確率が分かります。

NIPTを受ければ胎児の先天性異常はすべてわかりますか?

NIPTは胎児の染色体異常を調べるものですが、「染色体異常」は先天性の病気のうちの一つにすぎず、すべての病気や障がいまでは分かりません。
生まれてくる赤ちゃんのうち、先天性の病気がある割合は100人に3~5人程度です。
染色体異常は先天性異常のうちおよそ4分の1程度にしか過ぎません。

どうしてNIPTではダウン症、18トリソミー、13トリソミーを対象疾患としているのですか?

NIPTの対象疾患は検査施設によって多少異なりますが、この3種のトリソミーはどこの施設でも必ず検査を行っています。
染色体異常をもって生まれてくる赤ちゃんのうち、「ダウン症(21トリソミー)」「18トリソミー」「13トリソミー」の3つのトリソミーがおよそ7割を占めています。
他の染色体のトリソミーも胎児の段階ではおこっていますが、この3種のトリソミーは他の染色体異常と比べて生まれることができる確率が比較的高いためどこの施設でも基本の対象疾患とされています。

検査全般について

駐車場はありますか?

採血をするクリニックによります。駐車場の有無は各クリニックのご紹介ページよりご確認ください。

検査当日はなにをしますか?

検査当日は同意書への記入と、腕から10mlの採血をするのみです。
不安に思ことや相談したいことがある方は、事前のオンライン遺伝カウンセリングをご利用ください。

検査の時に必要なものはなんですか?

基本的に持ち物は特に必要ありませんが、同意書へ妊娠週数を記載いただくため、来院前にご確認ください。

検査当日の食事など、気をつけることはありますか?

普段通りに過ごしていただいて大丈夫です。

検査当日は夫婦同伴の必要がありますか?

当日は採血のみですので、妊婦さまお一人で大丈夫です。
夫婦同伴も可能です。

検査当日は上の子を連れて行っても大丈夫ですか?上の子がベビーカーでも大丈夫ですか?

ベビーカーと同伴者についてはクリニックにより異なりますので、各クリニックのご紹介ページよりご確認ください。

検査当日につわりがひどく急にいけそうにないのですが大丈夫ですか?

予約時間までにご連絡をいただければ無料で日程変更ができます。
ご連絡はご予約のクリニックではなく、DNAサイエンスまで予約確定メールへの返信かお電話にてお願いいたします。
無断キャンセルは費用が発生してしまいますので、必ずご一報ください。

検査での採血量はどれくらいですか?痛いですか?

腕から約10ml採血させていただきます。
普通の注射の痛さをご想定ください。

検査を受けるためには産婦人科の紹介状が必要ですか?

必要ございません。
お近くのクリニックをこちらから検索してご予約ください。

検査は土日でも可能ですか?

ご希望のクリニックの診察日に準じます。
こちらからご確認ください。

検査当日に検査についての説明はしてもらえますか?

検査当日は採血のみです。
不安に思ことや相談したいことがある方は、事前のオンライン遺伝カウンセリングをご利用ください。

検査を受けるか悩んでいるのですが相談に乗ってもらえますか?

遺伝医療の専門家である「臨床遺伝専門医」による遺伝カウンセリングにてご相談いただけます。

遺伝カウンセリングとはなんですか?

出生前診断における遺伝カウンセリングとは、妊婦さんやそのご家族の遺伝に関する悩みや不安について、一緒にその問題の解決を図る場のことです。
あなたの想いを否定したり指示的なことはありませんので、安心してご相談ください。

今日検査をしてほしいのですが可能ですか?

ご希望のクリニックの状況によっては可能です。
お電話にてご相談ください。(0120-925-171)

検査メニューは当日変更できますか?いつまで変更が可能ですか?

オプション検査を追加したい、もしくはやめたいといった検査メニューのご変更は、採血日前日まで可能です。
予約確定メールへのご返信もしくはお電話にてご連絡ください。
採血日当日の変更はできませんのでご容赦ください。

双子なのですが検査できますか?

双子の場合も基本検査(21・18・13番染色体異数性)が可能です。
ただし、オプション検査である「性染色体異数性検査」「微小欠失症検査」はご利用いただけません。

双子なのですが性別はわかりますか?

性別判断は実施できますが、例えば「男児の判定の場合どちらかが男児、もしくは2人とも男児」という判定になります。

三つ子なのですが検査できますか?

三つ子以上の多胎妊娠の場合、全ての検査をお受けいただけません。

バニシングツインと診断されたのですが検査できますか?

すべての検査をお受けいただけます。
胎嚢(たいのう)がある状態でも検査可能です。
ただし、バニシングツインの影響で偽陽性になる可能性がありますので注意が必要です。

ヘパリン注射をしていますが検査可能ですか?

可能です。検査当日、同意書の補記欄にご使用中の薬名をご記入ください。

バイアスピリン注射をしていますが検査可能ですか?

可能です。検査当日、同意書の補記欄にご使用中の薬名をご記入ください。

検査精度を知りたいのですが?

基本検査である21・18・13番染色体異数性においては、感度と特異度ともに99%です。

予約について

予約はクリニックに直接連絡してもよいのでしょうか?

ご予約に関することはすべてDNAサイエンスにて行っております。
予約内容の変更やキャンセル、お問い合わせなどは予約確定メールへの返信、もしくはお電話にてご連絡ください。

予約は希望日ですぐに取れますか?

ご希望のクリニックの混雑状況や診療時間などにより異なります。
お急ぎの場合はDNAサイエンスまでお電話(0120-925-171)にてお問い合わせください。

予約フォームがきちんと送信できているか心配なのですが?

予約フォーム送信後、自動返信メールが届きます。
hotmail・キャリアメール等をご利用場合、当社からのメールが届かない可能性があります。
少し待って届かなければお手数ですがこちらのドメイン(@dna.ne.jp)からの迷惑メール設定をご確認のうえ再度送信をお願いいたします。

電話での予約は可能でしょうか?

可能です。
ご予約受付窓口の営業日は平日9:30~18:00です。
0120-925-171までお電話ください。

検査当日に急に体調が悪くなった場合、予約の変更はできますか?どのようにすればよいですか?

予約時間までにご連絡をいただければ無料で日程変更ができます。
連絡はご予約のクリニックではなくDNAサイエンスまで、ご予約確定メールへの返信かお電話(0120-925-171)でお願いいたします。
無断キャンセルは費用が発生してしまいますので、必ずご一報ください。

検査結果について

検査結果が英語だと書いてあったのですが理解できるか不安です

正式な検査結果通知書は英文のみですが、部分的な参考日本語訳を添付させていただきます。

検査結果の受け取り方法は何がありますか?説明してもらえるのですか?

検査結果はメールでお送りいたします。
結果が陽性の場合は無料のオンライン遺伝カウンセリングを実施しております。
陰性の場合の結果の解釈の仕方についてはこちらもご参考にしてください。

検査結果が陽性だった場合、対象の疾患があるということですか?

NIPTの検査結果が陽性だった場合、対象の染色体異常がある可能性は高いですが、非確定検査のため結果が間違っていることもあります。
本当にそうか調べるためには羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。
陽性的中率は対象疾患や母体年齢により異なります。
検査結果の解釈の仕方については、コラム「新型出生前診断(NIPT)では何がわかるの?」もご参考にしてください。

検査結果が陽性だった場合、どのような流れになりますか?羊水検査は受けないといけませんか?

NIPTの検査結果が陽性だった場合、基本的には結果を確定させるため羊水検査などの確定検査を受けていただきますが、これは強制ではないため「受けない」という選択肢もあります。
本来は検査を受ける前に、陽性だった場合どのように受け止めるかをカップルで決めておけるとよいですが、それでも気持ちが揺れ動くことはあります。
検査結果が陽性だった場合は、専門医によるオンライン遺伝カウンセリングを無料で実施しております。

羊水検査や絨毛検査の検査費用の補助はありますか?

DNAサイエンスでは、当社のNIPTの検査で陽性と判定が出た場合、羊水検査・絨毛検査(確定診断検査)の検査費用の実費を最大15万円まで補助する制度がございます。
(入院費や診察料、交通費等の検査代金以外の負担は行っておりません。)
NIPTで陽性判定が出た場合、無料の遺伝カウンセリングを受けていただき、かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検ください。

検査結果が「判定保留」とはどういうことですか?どのくらいの確率でありますか?

NIPTではごくまれにですが、検査結果が出せず「判定保留」となることがあり、0.3~1%程度の確率でおこります。
判定保留の原因としては、母体血中の胎児DNA濃度が低いことや、母体血を解析しているため母体の疾患に影響をうけて正確に評価が出来ないことなどが考えられます。
判定保留となった場合、母体血中の胎児DNA濃度は妊娠の経過とともに増加するため再採血をすることによって結果が出せることもあります。

再検査の場合、追加費用がかかりますか?

追加の費用はございません。

性別を知ることはできますか?逆に知りたくないのですが?

どちらも可能です。
ご予約フォームのオプション検査の項目にて、「胎児の性別判定」にチェックを入れる欄がございます。

双子で検査結果が陽性だった場合、どのように解釈すればよいですか?

単胎よりも双子の妊娠の方が先天疾患がおこりやすくなります。
また、二卵性双胎よりも一卵性双胎の方がより先天疾患がおこりやすくなります。
双子においてNIPTの検査結果が陽性だった場合、片方が陽性、もしくは両方が陽性ということになり、どちらが陽性なのかは分かりません。
また、双子の羊水検査は流産率が高くなるため、実施していないという施設もあるようです。
双子の片方の子だけを中絶するというのも日本ではほとんどできません。

検査精度とはなんですか?

検査精度とは検査の正確さをあらわすもので、NIPTにおいては「感度」と「特異度」という言葉が使われます。
感度とは、疾患のある人が陽性となる割合のことです。
例えばダウン症を例にあげると、「感度」とは、胎児にダウン症がある妊婦に検査をおこなって「陽性」となる割合のことです。
「特異度」はその反対で、胎児にダウン症がない妊婦に検査をおこなって「陰性」となる割合のことです。

陽性的中率とはなんですか?

陽性的中率とは、検査で陽性となった人に実際に疾患がある割合のことをいいます。
検査の陽性的中率が高いと、陽性と判定された場合に実際にその疾患がある可能性が高いといえます。

陰性的中率とはなんですか?

陰性的中率とは、検査で陰性となった人に実際に対象の疾患がない割合のことをいいます。
検査の陰性的中率が高いと、陰性と判定された場合に実際に対象の疾患がない可能性が高いといえます。

検査体制について

検査機関はどこですか?

検査は米国に本社を置くInvitae社に委託しています。
Invitae社は世界的に遺伝子検査を提供している、医療分野における遺伝学的検査のリーディングカンパニーで、140万人以上の患者にサービスを提供しています。

費用やキャンセルについて

検査費用はいくらですか?

検査費用は一律148,500円(税込み)です。
無料オプションで検査項目を追加することができます。
くわしくは「NIPT検査の内容と料金」をご確認ください。

検査料金はいつまでに支払えばよいですか?

検査(採血)翌日の23時59分までにお支払いください。

支払い方法には何がありますか?分割払いも可能ですか?

お支払いは銀行振込もしくはペイパル(PayPal)によるクレジットカード・デビットカード払いがお選びいただけます。
分割払いをご希望の場合は、ご使用のクレジットカード会社のリボ払いなどをご利用ください。

ペイパル(PayPal)での支払いがうまくできないのですが?

ペイパルはアカウント登録なしでも利用可能で、画面の指示に従って進むだけで安全で簡単に支払いができますが、もし支払いがうまくできない場合は銀行振込に変更することも可能です。

キャンセルは可能ですか?どうやってすればよいですか?

キャンセル可能です。
予約完了メールの本文をそのままに、キャンセルの旨ご返信ください。
キャンセル費用については以下の項目もご確認ください。

キャンセルした場合いつから費用が発生しますか?支払後のキャンセルは可能ですか?

ご予約時間までにご連絡をいただければ、お支払い前の場合キャンセル費用は発生しません。
お支払い後のお客様都合によるキャンセルの場合、返金事務手数料として8,000円ご請求させていただきます。
お支払い期限は採血完了の翌日23:59までですので、キャンセルの可能性がある方は採血後のお支払いをお勧めしております。

キャンセルした場合いつから費用が発生しますか?支払後のキャンセルは可能ですか?

ご予約時間までにご連絡をいただければ、お支払い前の場合キャンセル費用は発生しません。
お支払い後からご予約時間までのキャンセルの場合、手数料を差し引いた金額を返金いたします。

予約後に流産してしまった場合、キャンセルの費用はかかりますか?

お辛いでしょうが、流産が発覚した場合、ご予約日までにご連絡ください。
通常のキャンセルの場合と同じキャンセル規定が適用されますので必ずご連絡をお願いいたします。

検査当日につわりがひどくいけそうにないのですが、予約の変更やキャンセルはできますか?

はい、予約時間までにご連絡をいただければ無料で日程変更ができます。キャンセルも同様です。
連絡はご予約のクリニックではなくDNAサイエンスまで、ご予約確定メールへの返信かお電話(0120-925-171)でお願いいたします。
無断キャンセルは費用が発生してしまいますので、必ずご一報ください。

羊水検査や絨毛検査の検査費用の補助はありますか?

DNAサイエンスでは、当社のNIPTの検査で陽性と判定が出た場合、羊水検査・絨毛検査(確定診断検査)の検査費用の実費を最大15万円まで補助する制度がございます。
(入院費や診察料、交通費等の検査代金以外の負担は行っておりません。)
NIPTで陽性判定が出た場合、無料の遺伝カウンセリングを受けていただき、かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検ください。

医療費控除は受けられますか?

医療費控除は対象ではございません。

医療保険の給付は受けられますか?

医療保険は適用外のため給付は受けられません。

他社と比べて安いと思うのですが安全性に問題はありませんか?

検査は世界的に遺伝子検査を提供している、米国に本社を置くInvitae社に委託しています。
Invitae社は「遺伝子情報は、恩恵を受けることができるすべての人にとって手軽な価格でなければならない」と考えており、より高品質で低価格なサービスを目指しているため、他社より安い価格でご提供できております。
もちろん安全性を犠牲にしているわけではございませんのでご安心ください。

遺伝子疾患について

染色体とは?

染色体とは、DNAが大量に折り重なってできた構造体のことをいいます。
染色体は遺伝子を正確に子孫へ伝えるのに重要な役割を担っています。

常染色体とは?

ヒトの染色体は23対(46本)ありますが、そのうち1~22番までの染色体を「常染色体」といいます。常染色体の番号は少ない数字の方が基本的に大きいサイズです。

性染色体とは?

ヒトの染色体は23対(46本)ありますが、そのうち23番の染色体を男女の性別を決める「性染色体」といいます。
性染色体には「X染色体」と「Y染色体」があり、「XY」の組み合わせで男性に、「XX」の組み合わせで女性になります。

染色体異常とは?

染色体異常は、染色体の形や数に何らかの変化があった場合におこります。
染色体異常は多くの場合は親から子への遺伝ではなく、偶然に発生し誰にでもその可能性があります。

ダウン症(21トリソミー)とは?

ダウン症とは染色体異常の一つで、心と身体の成長がゆっくりであり、特徴的な顔貌(顔つき)があることで知られています。
成長障害や発達遅滞(発達障害)が主な特徴ですが、身体の機能や成長の過程でどのような問題が起こるかは個人差が大きく、他の子と変わらず元気に育つ子がいれば、1人では生活が難しいような人もいます。

18トリソミーとは?

18トリソミーとは染色体異常の一つで、多くの合併症をともない、身体の様々な部分の異常と、重度の成長障害や発達遅滞(知的障害)がみられます。
流産してしまうことが多く生命予後が厳しいとされていますが、近年では医療技術の発展や治療に対する考え方の多様化などから、個々の状況に合わせた対応がとられるようになってきています。

13トリソミーとは?

13トリソミーとは染色体異常の一つで、合併症の症状が重く、運動面や精神面での強い発達の遅れがみられます。
多くの見た目の異常がおこる割合が高く、心疾患や脳疾患などたくさんの疾患を合併していることが多い為、無事に生まれても1歳まで生きられる確率は10%にも満たないといわれています。

ターナー症候群(モノソミーX)とは?

ターナー症候群とは性染色体異常の一つで、女性にしかおこりません。
低身長の傾向で、多くは不妊です。
基本的に知的障害はなく、合併症は軽度か分からないことも多いため、疾患というよりは個性の一つととらえて「ターナー女性」とよぶことも多くあります。

トリプルX症候群(トリソミーX)とは?

トリプルX症候群とは性染色体異常の一つで、女性にしかおこりません。
身長が高めの傾向で、言葉や運動の遅れがある可能性がありますが、目立った合併症はないため、トリプルX症候群のほとんどは診断されていないといわれています。

クラインフェルター症候群(XXY症候群)とは?

クラインフェルター症候群とは性染色体異常の一つで、男性にしかおこりません。
胸が女性のようにふくらむことがあり、精巣が小さくほとんどは不妊です。
基本的に知的障害はなく、合併症は軽度か分からないことも多いため、クラインフェルター症候群のほとんどは診断されていないといわれています。

XYY症候群(ヤコブ症候群)とは?

XYY症候群とは性染色体異常の一つで、男性にしか起こりません。
身長が高めの傾向がありますが、その他は明らかに関連性があるといえるような目立った合併症はないため、XYY症候群のほとんどは診断されてないといわれています。
疾患というよりは個性の一つととらえるほうが自然かもしれません。

微小欠失症候群とは?

微小欠失症候群とは、染色体上のごくわずかな欠失によって引き起こされる症候群のことです。
欠失ではなく「ごくわずかな重複」による場合は「微小重複症候群」とよびます。
異常がある領域がごくわずかなため、特定の染色体分析法で調べる必要があります。
何番目の染色体のどの領域に変化が起こるかによって特徴的な症状は違いますが、成長障害や発達遅滞、先天奇形などをともないやすくなっています。

22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)とは?

22q11.2欠失症候群とは染色体異常の一つで、染色体微小欠失症候群の中では最も頻度が高く、生まれてくる赤ちゃん4,000~6,000人に1人の割合でおこります。
口蓋裂や心疾患、免疫不全など全身にさまざまな症状がみられ、遺伝する可能性があります。

1q36欠失症候群とは?

1q36欠失症候群とは染色体異常の一つで、筋肉の緊張が弱く、重度の精神発達の遅れがみられます。
心疾患や難聴などの合併症のほか、てんかん発作がおこりやすく、落ちくぼんだ眼やとがった顎先、直線状の眉毛などの特徴的な顔貌が知られています。

プラダ―・ウイリー症候群(15q11欠失症候群)とは?

プラダ―・ウィリー症候群とは染色体異常の一つで、生まれてくる赤ちゃん約15,000人に1人の割合でおこります。
運動発達や精神発達の遅れがあり、知的障害は軽度から中度程度です。
肥満のリスクが高く、生活習慣病にも注意が必要です。

アンジェルマン症候群とは?

アンジェルマン症候群とは染色体異常の一つで、生まれてくる赤ちゃん約15,000人に1人の割合でおこります。
重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。
運動機能と言葉の遅れがあり、ちょっとしたことで容易に笑うことや、ぎこちない歩き方をすることは特徴の一つです。

猫鳴き症候群(5q欠失症候群:クリ・デュ・チャット症候群)とは?

猫鳴き症候群とは染色体異常の一つで、甲高い子猫のような鳴き声をすることからそのようによばれます。
精神発達の遅れがあり、筋肉の緊張が弱いこと、頭が小さく眼の間隔が広い、丸顔などの特徴があります。

4q欠失症候群(ウルフ・ヒルシュホーン症候群)とは?

4p欠失症候群とは染色体異常の一つで、精神発達の遅れや成長障害があります。
頭が小さく眼の間隔が広い、眉間が飛び出しているなどの特徴的な顔貌が知られています。

NIPT以外の出生前診断について

出生前診断とはなんですか?

出生前診断とは、妊娠中におなかの赤ちゃんについて何らかの先天性の病気がないかを調べる検査のことで、いくつか種類があります。
出生前診断の種類については、「コラム:出生前診断ってなに?」もご参考にしてください。

エコー検査とはなんですか?

エコー検査(超音波検査)では、超音波画像より胎児に見た目で分かる異常がないか確認します。
通常の妊婦健診で行われるものの他に、「胎児ドック」などの名称でより詳しく丁寧に検査を行っている施設もあります。

母体血清マーカー検査とはなんですか?

母体血清マーカー検査では、母体の血液検査によって胎児に染色体異常がある確率を算出します。
「クアトロテスト」や「トリプルマーカー検査」も母体血清マーカー検査の一つです。

コンバインド検査とはなんですか?

コンバインド(組み合わせ)検査とは、エコー検査と母体からの採血を組み合わせてより検査精度を上げたものです。
エコー検査によるNT(胎児後頸部浮腫)測定により、胎児の染色体異常の可能性を調べることができます。

NTとはなんですか?

NT(ヌーカル・トランスルーセンシ―)とは、胎児のうなじの部分にみられる透明帯(一般的にうなじのむくみと表現される)の厚さを測定することにより、胎児の染色体異常の可能性を調べる検査のことです。

羊水検査とはなんですか?

羊水検査では、妊婦のお腹から子宮壁に針を刺して羊水を採取することにより、胎児の染色体異常を診断します。
子宮壁に針を刺すため出血や破水、感染症などの合併症のリスクがあり、流産や胎児死亡は300~500人に1人くらいの頻度で起こるといわれています。

絨毛検査とはなんですか?

絨毛検査(じゅうもうけんさ)では、のちに胎盤となる細胞・組織である絨毛を採取し解析することで胎児の染色体異常を診断します。
妊娠11週~14週頃の早い段階で検査可能なところがメリットですが、羊水検査より流産などのリスクが高めで1~2%といわれています。

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